为那些发现可能影响未来子女的遗传疾病的夫妇带来了新的希望。阿联酋的医生正在开创新的方法，使他们能够在胎儿仍在母亲子宫内时治疗遗传疾病。
阿联酋健康服务（EHS）正在将子宫内基因编辑技术引入该国。这种方法通过在DNA水平上改变基因——尤其是在肝脏——直接和永久地纠正基因突变，重点关注在怀孕期间或出生后不久进行。
“这种创新方法可以识别多种遗传疾病，包括镰状细胞病（地中海贫血）、肌肉萎缩症和代谢异常，”阿勒卡西米妇女和儿童医院的儿科专家诺拉·贾西姆博士在周二举行的迪拜阿拉伯健康2025年大会上对《海湾时报》说。
她说，胎儿的独特特征为这种方法提供了几个优势。首先，它的小尺寸允许“提供最大剂量的基因编辑治疗”。其次，胎儿的免疫不成熟降低了排斥的风险。第三，要编辑的目标细胞在胎儿中比出生后更多，因为它们将在个体的整个生命周期中继续增殖。
它的工作原理
第一步是早期遗传筛查，在结婚前或怀孕期间进行，以确定可能影响胚胎的潜在遗传疾病。这个过程涉及对父母进行遗传测试，以检测是否存在遗传疾病。
诺拉博士解释说，如果父母被诊断出有遗传疾病，可以在母亲怀孕的第二或第三阶段（大约16周）从母亲的血液或通过脐带取样。然后通过基因治疗技术修改导致疾病的基因。这包括针对和编辑特定的基因。
一旦基因被修改，它将通过脐带重新引入体内，在那里编辑的基因在儿童出生前靶向受影响的组织。
“例如，如果父母有遗传性肌肉疾病，可以修改导致这种状况的基因。编辑后，基因通过脐带重新引入，专门针对儿童完全发育前的受影响肌肉组织，”诺拉博士说。
“预计当孩子出生时，他或她将有望不患有遗传病。”
这种筛查过程正在变得越来越可行，以解决更多的遗传遗传疾病。目前的研究正在探索治疗唐氏综合症的可能性，已确定407个相关基因作为未来治疗干预的潜在靶点。遗传医学的这种不断发展的格局有望改变许多人的生活，为更有效的治疗和更好的结果铺平道路。
诺拉博士澄清说：“到目前为止，还没有针对人类的基因治疗临床试验。所有当前的研究都集中在动物试验上，这些试验已经进行了四年。虽然这些试验中有成功率，但基因治疗尚未应用于人类。”
*本资料来自Khleej Times